阿米什致命性小头畸形
Amish lethal microcephaly
ORPHA:99742疾病
定义
Amish致死性小头畸形症是一种非常罕见的综合症，以严重的小头畸形和在出生第一年内夭折为特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- >1 / 1000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A19 | solute carrier family 25 member 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%11
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 喂养困难 HP:0011968
- 易激惹 HP:0000737
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 有机酸尿症 HP:0001992
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 额头倾斜 HP:0000340
常见 79–30%8
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 骨质疏松 HP:0000939
- 脊柱裂 HP:0002414
- 体温不稳定 HP:0005968
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%6
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 软腭裂 HP:0000185
- 胎动减少 HP:0001558
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 关节活动受限 HP:0001376
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）