Kostmann综合征
Kostmann syndrome
ORPHA:99749疾病
定义
Kostman综合征是一种罕见、严重的先天性中性粒细胞减少症，其特征是缺乏成熟的中性粒细胞(中性粒细胞绝对数低于500个/mm3)，并伴有频繁、反复的细菌感染(如中耳炎、肺炎、鼻窦炎、尿路感染、皮肤和/或肝脏脓肿)和骨髓中早幼粒细胞的增加。牙周病，以及神经症状，如认知障碍，严重的神经变性和癫痫，也已在一些患者中有报道。
别名
重度先天性中性粒细胞减少症3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HAX1 | HCLS1 associated protein X-1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）