非典型进行性核上性麻痹综合征
Atypical progressive supranuclear palsy syndrome
ORPHA:99750疾病亚型
定义
非典型进行性核上性麻痹综合征是一组与潜在的PSP-tau病理相关的临床症状，不符合进行性核上性麻痹(Richardson综合征)的经典表现，PSP是一种罕见的晚发性神经退行性疾病。本组包括PSP-帕金森综合征(PSP-P)、PSP-单纯动作障碍伴步态冻结(PSP-PAGF)、PSP-皮质基底节综合征(PSP-CBS)和PSP-进行性非流利性失语(PSP-PNFA)。
别名
非典型PSP综合征
基本事实
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 28
必现 100%1
- 帕金森症 HP:0001300
常见 79–30%18
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 运动迟缓 HP:0002067
- 痴呆 HP:0000726
- 向下凝视麻痹 HP:0025330
- 书写困难 HP:0010526
- 锥体外系肌强直 HP:0007076
- 跌倒 HP:0002527
- 面部表情木讷 HP:0005329
- 冻结步态 HP:0031825
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 智能衰退 HP:0001268
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 强直 HP:0002063
- 失读症 HP:0011098
- 言语表达困难 HP:0009088
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%9
- 锥体束征 HP:0007256
- 构音障碍 HP:0001260
- 失读症 HP:0010522
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 语法缺陷 HP:0006977
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 不适宜行为 HP:0000719
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）