罕见病知识库 RareSeen

悬雍垂裂

Bifid uvula

ORPHA:99771疾病

定义

悬雍垂双裂是一种裂隙型胚胎病,影响软腭后部的悬雍垂。

别名

悬雍垂二裂

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 2

基因名称关联类型
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Major susceptibility factor in
UBBubiquitin BCandidate gene tested in

临床表型 4

必现 100%1

  • 悬雍垂裂 HP:0000193

常见 79–30%1

  • 鼻构音障碍 HP:0008376

偶见 29–5%2

  • 唇裂 HP:0410030
  • 粘膜下软腭裂 HP:0011819

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)