腭帆裂
Cleft velum
ORPHA:99772疾病
定义
膜裂是一种裂隙型胚胎病，对软腭有不同程度的影响。
别名
腭裂
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRHL3 | grainyhead like transcription factor 3 | Major susceptibility factor in |
| UBB | ubiquitin B | Candidate gene tested in |
临床表型 13
常见 79–30%6
- 软腭裂 HP:0000185
- 鼻腔返流 HP:0011469
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 吸吮无力 HP:0002033
- 接受性语言发育迟缓 HP:0010863
- 腭咽机能不全 HP:0000220
偶见 29–5%7
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 短脸 HP:0011219
- 言语表达困难 HP:0009088
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）