9号染色体嵌合型三体
Mosaic trisomy 9 syndrome
ORPHA:99776疾病
定义
嵌合型9三体是一种罕见的染色体异常综合征，其表型多变，主要特征是智力障碍、生长发育迟缓、面部畸形(包括：小眼、眼球深陷、低位畸形耳、蒜头鼻、高弓腭、小颌畸形）、先天性心脏病(比如室间隔缺损)、泌尿生殖器官畸形(如生殖器发育不良、隐睾)、骨骼畸形(先天性关节脱位或过度屈曲、脊柱侧凸/后凸)和中枢神经系统异常(脑积水、Dandy-Walker畸形)。沿着Blaschko线的色素性马赛克皮肤病变也很常见。
别名
嵌合性9号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 62
极常见 99–80%5
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小眼症 HP:0000568
常见 79–30%16
- 蒜头鼻 HP:0000414
- Tessier裂 HP:0002006
- 指弯曲 HP:0040019
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 女性外生殖器发育不良 HP:0012815
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 大囟门 HP:0000239
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小下颌 HP:0000347
- 羊水过少 HP:0001562
- 摇椅足 HP:0001838
- 短颈 HP:0000470
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%41
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 肝分叶异常 HP:0100752
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 输卵管形态异常 HP:0011027
- 子宫异常 HP:0000130
- 无脾 HP:0001746
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 角膜混浊 HP:0007957
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 跖部深褶 HP:0001869
- 右位心 HP:0001651
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 心内膜弹力纤维增生症 HP:0001706
- 半椎体 HP:0002937
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 眼距过宽 HP:0000316
- 眼距过窄 HP:0000601
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 羊水过多 HP:0001561
- 枕骨突出 HP:0000269
- 肾发育不良 HP:0000110
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 单脐动脉 HP:0001195
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 微甲 HP:0001792
- 脊柱裂 HP:0002414
- 多余肋 HP:0005815
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）