牙本质发育异常1型
Dentin dysplasia type I
ORPHA:99789疾病亚型
定义
牙本质发育不良I型(DD-I)是一种罕见的牙本质发育不良(DD，见该词条)，其特征是尖锥形短根或无根的牙齿。
别名
根部牙本质发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS4B | vacuolar protein sorting 4 homolog B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SSUH2 | ssu-2 homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）