罕见病知识库 RareSeen

牙本质发育不良-骨硬化综合征

Dentin dysplasia-sclerotic bones syndrome

ORPHA:99792疾病

定义

牙本质发育不良-硬化骨综合征是一种罕见的遗传性牙科疾病,在临床表现、影像学和组织学上以牙本质发育不良和所有长骨的骨硬化为特征,伴有较重的皮质骨和狭窄或闭塞的骨髓间隙。自1977年以来,文献中就没有进一步的描述。

基本事实

发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)