皮层下带状灰质异位症
Subcortical band heterotopia
ORPHA:99796疾病
定义
皮层下带状灰质异位症一种罕见的非综合征性脑畸形，由神经元异常迁移引起，临床表现因皮层下带状灰质的位置、大小和厚度不同而不同。临床表现从轻度认知障碍到发育迟缓，并伴有严重的智力障碍、癫痫发作和行为问题。
别名
皮质下板层异位
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知、X 连锁隐性
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCX | doublecortin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PAFAH1B1 | platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| EML1 | EMAP like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300067OMIM:600348OMIM:607432MONDO:0020491GARD:1904ICD-10 Q04.3ICD-11 LD20.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）