白化病-耳聋综合征
Albinism-deafness syndrome
ORPHA:998疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterised by congenital nerve deafness and piebaldness with no ocular albinism. It has been described in one large pedigree. Transmission is X-linked with affected males presenting with profound sensorineural deafness and severe pigmentary abnormalities of the skin, and carrier females presenting with variable hearing impairment without any pigmentary changes. The causative gene has been mapped to Xq26.3-q27.1.
别名
白化病-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 异常言语模式 HP:0002167
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%2
- 白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病； HP:0007443
- 皮肤斑驳性色素脱失 HP:0007544
偶见 29–5%1
- 虹膜异色 HP:0001100
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）