半侧巨脑畸形
Hemimegalencephaly
ORPHA:99802疾病
定义
半侧巨脑症是一种罕见的脑畸形，以大脑半球全部或部分过度生长为特征，常伴有同侧严重皮质发育不良或发育不全、白质肥大和侧脑室扩张，在婴幼儿早期表现为进行性偏瘫、严重的精神运动发育迟缓和顽固性癫痫发作。半侧巨脑症可能是一个孤立的发现，也可能与其他综合征相关，如血管骨质增生综合征、表皮痣综合征和伊藤色素减少症(见该类术语)。治疗手段包括通过抗癫痫药物和早期大脑半球切除术控制癫痫发作。
别名
单侧巨脑畸形
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| AKT3 | AKT serine/threonine kinase 3 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| MTOR | mechanistic target of rapamycin kinase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%3
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 发作间期脑电图异常 HP:0025373
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%13
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 颅骨不对称 HP:0000267
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 脑电图，局灶性尖慢波 HP:0011195
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 局灶性皮质发育不良 HP:0032046
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 偏侧高度节律失调 HP:0011215
- 偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形 HP:0007206
- 多小脑回 HP:0002126
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%17
- 神经元形态异常 HP:0012757
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 局灶性强直发作 HP:0011167
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 偏盲 HP:0012377
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肌阵挛 HP:0001336
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 巨脑回 HP:0001302
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）