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Haddad综合征

Haddad syndrome

ORPHA:99803疾病

定义

Haddad综合征是一种罕见的先天性疾病，在此综合征中可见先天性中枢低通气综合征(CCHS)或Ondine综合征与先天性巨结肠同时发生(见该类词条)

别名

先天性中央肺泡低通气-先天性巨结肠综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、多基因/多因素
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
PHOX2Bpaired like homeobox 2BDisease-causing germline mutation(s) in
RETret proto-oncogeneDisease-causing germline mutation(s) in
ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

极常见 99–80%8

  • 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 呼吸失调 HP:0005957
  • 中枢性低通气 HP:0007110
  • 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 小于胎龄儿 HP:0001518
  • 斜视 HP:0000486

常见 79–30%5

  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%6

  • 胎动减少 HP:0001558
  • 神经节瘤 HP:0003005
  • 神经母细胞瘤 HP:0003006
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

外部标识与链接

OrphanetOMIM:209880MONDO:0020493ICD-10 G47.3ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）