眼-耳-牙综合征
Oculootodental syndrome
ORPHA:99806疾病
定义
眼-耳-牙综合征是一种毗连的基因综合征，包括耳牙综合征(以球齿畸形和感觉神经性高频听力障碍为特征)和眼睛异常，后者通常涉及虹膜和脉络膜视网膜缺损，有时还会出现小角膜、小眼、晶状体混浊、晶状体缺损和虹膜色素上皮萎缩。
别名
OOD
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGF3 | fibroblast growth factor 3 | Role in the phenotype of |
| FADD | Fas associated via death domain | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）