类PEHO综合征
PEHO-like syndrome
ORPHA:99807疾病
定义
PEHO-样综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性脑病、早发性癫痫伴节律紊乱、面部和肢体水肿、严重肌张力减退、精神运动发育早期停止和颅面畸形(进行性小头畸形、窄额头、短鼻、耳廓突出、张口、小颌畸形)，没有神经眼科或神经放射学发现。视觉反应差、生长障碍和手指逐渐变细也与此相关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCDC88A | coiled-coil and HOOK domain protein 88A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）