家族性脑穿通畸形
Familial porencephaly
ORPHA:99810疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL4A1 | collagen type IV alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL4A2 | collagen type IV alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COLGALT1 | collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:175780OMIM:614483OMIM:618360MONDO:0020496GARD:2258ICD-10 Q04.6ICD-11 LA05.60ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）