神经性假性肠梗阻
Neuronal intestinal pseudoobstruction
ORPHA:99811疾病亚型
定义
神经元性肠梗阻是一种慢性假性肠梗阻，由肠神经元发育分化或迁移障碍所致，表现为肠梗阻。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 吸收不良 HP:0002024
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 反复感染 HP:0002719
常见 79–30%2
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 先天性膈疝 HP:0000776
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）