LIG4综合征
LIG4 syndrome
ORPHA:99812疾病
定义
LIG4综合征是一种遗传性疾病，与DNA双链断裂修复机制受损有关，其特征是小头畸形、面部特征异常、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少，与联合免疫缺陷(CID)有关。
别名
DNA连接酶IV缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIG4 | DNA ligase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%6
- 染色体稳定性异常 HP:0003220
- 鸟样面相 HP:0000320
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%18
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 急性白血病 HP:0002488
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 短头畸形 HP:0000248
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 红斑 HP:0010783
- 智力障碍 HP:0001249
- 前发际低 HP:0000294
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 小下颌 HP:0000347
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 下红唇薄 HP:0000233
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%11
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 吸收不良 HP:0002024
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）