Turcot综合征息肉病型
Turcot syndrome with polyposis
ORPHA:99818疾病亚型
定义
Turcot综合征合并息肉或Turcot综合征2型是家族性黏液性息肉病的一种形式，以数千颗结肠腺瘤性息肉或结直肠癌(CRC)和原发性中枢神经系统肿瘤(主要是髓母细胞瘤)同时存在为特征。它也与色素性眼底病变有关。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）