家族性妊娠性甲状腺功能亢进症
Familial gestational hyperthyroidism
ORPHA:99819疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic hyperthyroidism characterized by hyperemesis gravidarum associated with hyperthyroidism due to hypersensitivity of the thyrotropin receptor to chorionic gonadotropin, in the absence of abnormally high serum chorionic gonadotropin levels. Clinical manifestations include severe nausea, vomiting, weight loss, tachycardia, excessive sweating, and hand tremor, but no signs of ophthalmopathy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TSHR | thyroid stimulating hormone receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
必现 100%3
- 促甲状腺激素受体激活性缺陷 HP:0011790
- 妊娠剧吐 HP:0012188
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
极常见 99–80%6
- 腹泻 HP:0002014
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 手部震颤 HP:0002378
- 甲状腺增生 HP:0008249
- 甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿 HP:0011784
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%4
- 焦虑不安 HP:0000713
- 多动症 HP:0000752
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%1
- 眼球突出 HP:0000520
排除 0%1
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）