甲状腺激素释放激素抵抗综合征
Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
ORPHA:99832疾病
定义
促甲状腺素释放激素抵抗综合征(TRH综合征)是一种中枢先天性甲状腺功能减退症(见该词条)，其特征是由于垂体对TRH的抵抗导致促甲状腺激素(TSH)释放不足，导致甲状腺激素水平低下。该病可以从出生起就被观察到，也可能不被观察到。
别名
TRH受体缺陷所致中枢性甲状腺功能减退
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRHR | thyrotropin releasing hormone receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 23
常见 79–30%19
- 循环甲状腺球蛋白水平异常 HP:0025483
- 神经系统异常 HP:0000707
- 循环游离T3浓度降低 HP:0032210
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 抑郁 HP:0000716
- 干性皮肤 HP:0000958
- 疲乏 HP:0012378
- 生长延迟 HP:0001510
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 昏睡 HP:0001254
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 超重 HP:0025502
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 泌乳素水平下降 HP:0008202
- 放射性碘摄取减少 HP:0031219
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
排除 0%4
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 母体自身免疫性疾病 HP:0011437
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）