白细胞粘附缺陷2型
Leukocyte adhesion deficiency type II
ORPHA:99843疾病亚型
定义
白细胞黏附缺陷II型(LAD-II)是LAD的一种形式，其特征是反复的细菌感染，严重的生长迟缓和严重的智力缺陷。
别名
Rambam-Hasharon综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC35C1 | solute carrier family 35 member C1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 58
极常见 99–80%8
- 同种红细胞血凝素水平异常 HP:0410292
- 贫血 HP:0001903
- 面容粗糙 HP:0000280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 中性粒细胞增多症 HP:0011897
- 反复感染 HP:0002719
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%9
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑萎缩 HP:0002059
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 阵发性发热 HP:0001954
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%41
- 共济失调 HP:0001251
- 宽眉 HP:0011229
- 宽掌 HP:0001169
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 慢性淋巴细胞性脑膜炎 HP:0007041
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 深人中沟 HP:0002002
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 内斜视 HP:0020045
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 牙龈增生 HP:0000212
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 额叶发育不良 HP:0007333
- 踵趾步态 HP:0031629
- 角膜炎 HP:0000491
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 长睫毛 HP:0000527
- 上唇肥厚 HP:0011341
- 前发际低 HP:0000294
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 重叠趾 HP:0001845
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 舌头过长 HP:0010808
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 重度牙周炎 HP:0000166
- 表皮水疱 HP:0200037
- 小耳垂 HP:0000385
- 脐疝 HP:0001537
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）