遗传性复发肌红蛋白尿
Genetic recurrent myoglobinuria
ORPHA:99845疾病
定义
遗传性复发性肌红蛋白尿症是一种先天代谢异常，其特征是由于骨骼肌纤维的急性破坏而导致尿中肌红蛋白的异常排泄。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-CO1 | mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MT-CO3 | mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LPIN1 | lipin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OBSCN | obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
必现 100%1
- 复发性肌红蛋白尿 HP:0003652
极常见 99–80%4
- 深色尿液 HP:0040319
- 发热 HP:0001945
- 肌酸磷酸激酶明显上升 HP:0030234
- 肌无力 HP:0001324
常见 79–30%11
- 糖脂代谢异常 HP:0010969
- 循环醛缩酶浓度升高 HP:0012544
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 运动后肌红蛋白尿 HP:0008305
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 肌炎 HP:0100614
- 腱反射减低 HP:0001315
- 肾功能不全 HP:0000083
- 2型肌纤维萎缩 HP:0003554
- 病毒感染诱导的横纹肌瘤 HP:0003558
偶见 29–5%15
- 下颌肌肉异常 HP:0045037
- 异常言语模式 HP:0002167
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 心律失常 HP:0011675
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 步态异常 HP:0001288
- 高钾血症 HP:0002153
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙血症 HP:0002901
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 颈肌无力 HP:0000467
- 少尿症 HP:0100520
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
罕见 <4–1%1
- 弥漫性血管内凝血 HP:0005521
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）