常染色体显性遗传肌红蛋白尿
Autosomal dominant myoglobinuria
ORPHA:99846疾病
定义
常染色体显性肌红蛋白尿症是一种罕见的代谢性肌病，特征是间歇性肌痛伴肌红蛋白尿，由发烧、病毒或细菌感染、长期运动或酗酒引起，有时可导致急性肾功能衰竭。发作间歇期，患者可能没有症状，或可能出现肌酸激酶水平升高和轻度肌肉无力。自1997年以来，文献中没有进一步的描述。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）