肌肉β-烯醇酶缺乏所致糖原贮积症
Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
ORPHA:99849疾病
定义
肌肉β-烯醇化酶缺乏症是一种糖酵解障碍，迄今为止报道过一例，其临床特征是由于肌肉中严重的烯醇化酶缺乏症而导致的运动不耐受和肌痛。
别名
肌肉β-烯醇酶缺乏所致糖原贮积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ENO3 | enolase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
必现 100%1
- 肌烯醇酶活性降低 HP:0034633
极常见 99–80%3
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 运动不耐受 HP:0003546
- 运动诱发的横纹肌溶解 HP:0009045
常见 79–30%2
- 肌糖原含量增加 HP:0009051
- 肌痛 HP:0003326
偶见 29–5%1
- 运动后肌红蛋白尿 HP:0008305
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）