RAVINE综合征
Ravine syndrome
ORPHA:99852疾病
定义
Ravine综合征是一种极其罕见的遗传性神经疾病，在留尼汪岛(Ravine地区)的一个特定社区中有少数患者报告，其特征是婴儿期厌食并无法抑制的反复的呕吐，急性脑干功能障碍，严重发育不良，进行性脑病，MRI显示延髓和小脑白质消失，脑桥严重萎缩，并伴有幕上脑室周围白质高信号和基底节异常。
别名
无法抑制的 Reunion岛-食欲减退-呕吐 神经性体征综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC7A2-IT1 | SLC7A2 intronic transcript 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
必现 100%4
- 厌食症 HP:0002039
- 体重下降 HP:0004325
- 发育迟滞 HP:0001508
- 进行性脑病 HP:0002448
极常见 99–80%6
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 共济失调 HP:0001251
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%2
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 眼球运动异常 HP:0000496
偶见 29–5%2
- 喉部异常 HP:0001600
- 呼吸暂停 HP:0002104
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）