卵巢-脑白质营养不良症
Ovarioleukodystrophy
ORPHA:99853疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EIF2B1 | eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EIF2B2 | eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EIF2B3 | eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EIF2B4 | eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EIF2B5 | eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AARS2 | alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）