家族性孤立型甲状旁腺功能亢进
Familial isolated hyperparathyroidism
ORPHA:99879疾病
定义
甲状旁腺功能亢进症一种罕见的遗传性家族性原发性甲状旁腺功能亢进症，其特征是至少有两个一级亲属的单个或多个甲状旁腺肿瘤导致的原发性甲状旁腺功能亢进症，但没有其他内分泌紊乱、肿瘤和/或全身表现的证据。
别名
FIHPT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDC73 | cell division cycle 73 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MEN1 | menin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GCM2 | GCM transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%11
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 全身性骨质疏松症 HP:0040160
- 高钙血症 HP:0003072
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 低磷血症 HP:0002148
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 骨质减少 HP:0000938
- 甲状旁腺腺瘤 HP:0002897
- 原发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0008200
偶见 29–5%2
- 腹部症状 HP:0011458
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
OrphanetOMIM:145000OMIM:600166OMIM:610071MONDO:0015027ICD-10 E21.0ICD-11 5A51.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）