甲状旁腺功能亢进-颌面肿瘤综合征
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
ORPHA:99880疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by synchronous or metachronous occurrence of primary hyperparathyroidism and ossifying fibroma of the maxilla and/or mandible, associated with an increased risk of parathyroid carcinoma. Occurrence of renal cysts or tumors, multiple uterine polyps, and thyroid tumors has also been reported.
别名
HPT-JT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDC73 | cell division cycle 73 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 34
必现 100%3
- 高钙血症 HP:0003072
- 甲状旁腺腺瘤 HP:0002897
- 原发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0008200
极常见 99–80%4
- 甲状旁腺形态异常 HP:0011766
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 高钙尿症 HP:0002150
- 低磷血症 HP:0002148
常见 79–30%9
- 吞咽困难 HP:0002015
- 疲乏 HP:0012378
- 纤维瘤 HP:0010614
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾结石 HP:0000787
- 骨质疏松 HP:0000939
- 烦渴 HP:0001959
- QT间期缩短 HP:0012232
- 子宫肌瘤 HP:0000131
偶见 29–5%13
- 骨痛 HP:0002653
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 便秘 HP:0002019
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 头痛 HP:0002315
- 下颌疼痛 HP:0200025
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 胰腺炎 HP:0001733
- 消化性溃疡 HP:0004398
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾错构瘤 HP:0008696
- 肾功能不全 HP:0000083
罕见 <4–1%5
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 胰腺腺癌 HP:0006725
- 睾丸肿瘤 HP:0010788
- 甲状腺癌 HP:0002890
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）