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永久新生儿糖尿病

Isolated permanent neonatal diabetes mellitus

ORPHA:99885疾病

定义

永久性新生儿糖尿病(PNDM)是新生儿糖尿病(NDM，见该词条)的一种单基因形式，其特征是通常在出生后12个月内持续高血糖，需要持续的胰岛素治疗。

别名

婴儿单基因糖尿病

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 6

基因名称关联类型
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Disease-causing germline mutation(s) in
GCKglucokinaseDisease-causing germline mutation(s) in
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Disease-causing germline mutation(s) in
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) in
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
INSinsulinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 35

极常见 99–80%8

  • 脱水 HP:0001944
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 糖尿 HP:0003076
  • 高血糖 HP:0003074
  • 血容量不足 HP:0011106
  • 新生儿胰岛素依赖性糖尿病 HP:0000857
  • 胰腺β细胞减少 HP:0006274
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%16

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 双侧眼睑下垂 HP:0001488
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 酮尿 HP:0002919
  • 下肢关节挛缩 HP:0005750
  • 微量白蛋白尿 HP:0012594
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 额嵴突出 HP:0005487
  • 视网膜病变 HP:0000488

偶见 29–5%10

  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 失用 HP:0002186
  • 共济失调 HP:0001251
  • 昏迷 HP:0001259
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 胰腺发育不良 HP:0002594
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 肾小管功能障碍 HP:0000124

排除 0%1

  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057

外部标识与链接

OrphanetOMIM:606176OMIM:618856OMIM:618857MONDO:0100164GARD:10457ICD-10 P70.2ICD-11 KB60.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）