新生儿短暂性糖尿病
Transient neonatal diabetes mellitus
ORPHA:99886疾病
定义
暂时性新生儿糖尿病(TNDM)是一种遗传异质性的新生儿糖尿病(NDM)，其特征是在新生儿期出现高血糖，大多数患者在婴儿期缓解，但在以后的生活中复发。
别名
TNDM
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HYMAI | hydatidiform mole associated and imprinted | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PLAGL1 | PLAG1 like zinc finger 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZFP57 | ZFP57 zinc finger protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%5
- 脱水 HP:0001944
- 高血糖 HP:0003074
- 低胰岛素血症 HP:0040216
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小于胎龄儿 HP:0001518
常见 79–30%4
- 巨舌症 HP:0000158
- 青少年发病的成人型糖尿病 HP:0004904
- 新生儿短暂性糖尿病 HP:0008255
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%12
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肢体异常 HP:0040064
- 肾脏异常 HP:0000077
- 神经系统异常 HP:0000707
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 发育迟滞 HP:0001508
- 听力受损 HP:0000365
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%1
- 糖尿病酮症酸中毒 HP:0001953
排除 0%1
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）