促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征
ACTH-dependent Cushing syndrome
ORPHA:99892疾病组
定义
ACTH依赖性库欣综合征是一种内源性库欣综合征(CS)，由ACTH的异常产生引起，80%的病例是由于垂体腺瘤(库欣病，CD)过量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，20%的病例是由于垂体外肿瘤异位分泌ACTH(CS是由EAS引起的)(50%的病例起源于肺部或少见于胸腺、胰腺、肾上腺或甲状腺)，或极少数是由于极少数是由于肿瘤同时分泌促肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)。
别名
ACTH依赖性CS
基本事实
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATRX | ATRX chromatin remodeler | ORPHA:96253 |
| BRAF | B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | ORPHA:96253 |
| NR3C1 | nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | ORPHA:96253 |
| TP53 | tumor protein p53 | ORPHA:96253 |
| USP48 | ubiquitin specific peptidase 48 | ORPHA:96253 |
| USP8 | ubiquitin specific peptidase 8 | ORPHA:96253 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）