IFN-γR2完全缺乏所致孟德尔遗传易感性分枝杆菌病
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
ORPHA:99898疾病
定义
由于完全性干扰素γ受体1(IFN-γR1)缺乏引起的孟德尔人对分枝杆菌病(MSMD)的易感是MSMD的一种遗传变异，其特征是完全缺乏IFN-γR1，导致IFN-γ免疫功能受损，从而导致卡介苗(BCG)和其他环境分枝杆菌(EM)的严重且往往致命的感染。
别名
干扰素γ受体1完全缺乏所致MSMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFNGR1 | interferon gamma receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）