家族性乙酰辅酶脱氢酶9型缺乏
Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
ORPHA:99901疾病
定义
酰辅酶A脱氢酶9缺乏症是一种罕见的疾病，以神经功能障碍、肝功能衰竭和心肌病为特征，病因是呼吸链的复合体I缺乏。
别名
ACAD9 缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACAD9 | acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
必现 100%1
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
常见 79–30%22
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 脑病 HP:0001298
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高氨血症 HP:0001987
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%6
- 急性肝功能衰竭 HP:0006554
- 小脑出血 HP:0011695
- 脑水肿 HP:0002181
- 二羧酸尿症 HP:0003215
- 非酮症性低血糖 HP:0001958
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）