常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2B型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B
ORPHA:99936疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2B型是一种严重的轴索性Charcot-Marie-Tooth病，是一种外周感觉运动性神经病，二三十岁发病，以足部溃疡和感染为特征。对称性和远端肌无力主要发生在腿部并伴有严重的对称性远端感觉丧失，肌腱反射仅在踝部减少，还有包括凹陷或扁平和槌状脚趾的足部畸形，症状主要出现在儿童时期。
别名
CMT2B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAB7A | RAB7A, member RAS oncogene family | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）