常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2C型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
ORPHA:99937疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2C型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是声带异常、呼吸肌损伤和感觉神经性听力丧失与手脚远端无力有关。发病时间在婴儿期到六十几岁之间。
别名
CMT2C
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）