常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2D型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
ORPHA:99938疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2D型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是主要发生在上肢的远端无力，手臂的肌腱反射缺失或减少，腿部的肌腱反射减弱。疾病进展缓慢。
别名
CMT2D
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GARS1 | glycyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）