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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2E型

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E

ORPHA:99939疾病

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2E型是轴索性的Charcot-Marie-Tooth病一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，于十几岁到六十几发病，步态异常，先腿部无力，后手臂无力。肌腱反射减弱或消失，几年后，所有的患者都出现弓形足。其他体征也可能出现，包括听力损失和姿势震颤。

别名

CMT2E

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
NEFLneurofilament light chainDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 24

极常见 99–80%8

  • 足部形态异常 HP:0001760
  • 脱髓鞘性运动神经病 HP:0007220
  • 脱髓鞘性感觉神经病 HP:0011402
  • 步态异常 HP:0001288
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 上肢肌无力 HP:0003484

常见 79–30%12

  • 运动诱发电位异常 HP:0012896
  • 踝反射降低/缺如 HP:0200101
  • 跑步困难 HP:0009046
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 肌酸磷酸激酶极度上升 HP:0030235
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 高弓足 HP:0001761
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 躯体感觉异常 HP:0003474
  • 跟骨畸形 HP:0001884

偶见 29–5%3

  • 行走不能 HP:0002540
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 跨阈步态 HP:0003376

罕见 <4–1%1

  • 神经传导速度降低 HP:0000762

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607684MONDO:0011894ICD-10 G60.0ICD-11 8C20.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）