常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2F型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F
ORPHA:99940疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2F型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是对称性无力，主要发生在下肢(大多数情况下为远端肌肉)，5至10年后才能到达手臂，偶尔且主要是远端感觉丧失，肌腱反射减弱。它在十岁到六十几岁间表现为步态异常，早期发病通常与更严重的表型有关，可能包括足部下垂。
别名
CMT2F
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSPB1 | heat shock protein family B (small) member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%12
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 肢体肌束颤动 HP:0007289
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 腱反射减低 HP:0001315
- 跨阈步态 HP:0003376
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）