常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2G型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G
ORPHA:99941疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2G型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，发病与第1到第8年的足部畸形和行走困难有关，中位数在第2年。虚弱和感觉丧失主要涉及腿部和脚踝肌腱反射减弱。这种疾病有一个缓慢发展的过程。
别名
CMT2G
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）