常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2I型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
ORPHA:99942疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2I型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，疾病特征有起病晚，伴有严重的感觉丧失(感觉异常和感觉减退)和远端无力，主要是腿部无力，深部肌腱反射缺失或减少。
别名
CMT2I
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPZ | myelin protein zero | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）