常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
ORPHA:99944疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2K型是轴索性Charcot-Marie-Tooth(CMT)周围感觉运动性多发性神经病。
别名
CMT2K
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDAP1 | ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
常见 79–30%9
- 心律失常 HP:0011675
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 远端肌无力 HP:0002460
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 步态异常 HP:0001288
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%1
- 运动发育迟缓 HP:0001270
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）