常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2L型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L
ORPHA:99945疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2L型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病。到目前为止，在报道的单个家系中，CMT2L的发病年龄在15岁到33岁之间。患者出现对称性小腿远端无力，偶有手部无力，肌腱反射缺失或减少，小腿远端感觉丧失，经常出现弓形足。疾病进展缓慢。
别名
CMT2L
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSPB8 | heat shock protein family B (small) member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）