常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2A2型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
ORPHA:99947疾病
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2A2型是常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2型亚型，其特征是童年时出现远端无力和反射不全(下肢受累更早和更严重)、感觉功能减退(主要是疼痛和温度感觉)、足部畸形、姿势震颤、脊柱侧弯和挛缩。视神经萎缩、声带麻痹伴发音困难、感音神经性耳聋、脊髓畸形和脑积水也曾有报道。
别名
CMT2A2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MFN2 | mitofusin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%6
- 足部形态异常 HP:0001760
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 足背屈无力 HP:0009027
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 躯体感觉异常 HP:0003474
常见 79–30%18
- 手异常 HP:0001155
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 足痛 HP:0025238
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 手肌无力 HP:0030237
- 手部震颤 HP:0002378
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 振动觉异常 HP:0002495
- 脚踝松弛度增加 HP:0006460
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 拇趾伸肌麻痹 HP:0002601
- 高弓足 HP:0001761
- 精细动作协调差 HP:0007010
偶见 29–5%16
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 膝反射消失 HP:0006844
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 发音困难 HP:0001618
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 青少年行走不能 HP:0006915
- 感觉异常 HP:0003401
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 不宁腿 HP:0012452
- 跨阈步态 HP:0003376
- 肱三头肌无力 HP:0031108
- 上肢疼痛 HP:0012513
- 声带麻痹 HP:0001605
罕见 <4–1%5
- 脑积水 HP:0000238
- 夜盲症 HP:0000662
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）