腓骨肌萎缩症4A型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4A
ORPHA:99948疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4A型(CMT4A)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是早期(婴儿期至儿童期)出现严重的、进展迅速的脱髓鞘性轴索性或中度感觉运动性神经病，通常首先影响下肢远端，然后是近端肌肉和上肢。神经传导速度从非常慢到正常不等。除了典型的CMT表型(远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失，经常出现下腔静脉足畸形)外，患者通常表现为运动发育延迟，声带瘫痪，轻度感觉丧失，深肌腱反射消失和骨骼畸形。
别名
CMT4A
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDAP1 | ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%9
- 足部形态异常 HP:0001760
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 肌电图异常 HP:0003457
- 高弓足 HP:0001761
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 粗大运动协调差 HP:0007015
常见 79–30%20
- 神经反射消失 HP:0001284
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 慢性轴索神经病 HP:0007267
- 跟腱反射减弱 HP:0009072
- 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
- 槌状趾 HP:0001765
- 手肌无力 HP:0030237
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 上肢反射减弱 HP:0012391
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 远端触觉感觉障碍 HP:0006937
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 行走不能 HP:0002540
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 指间运动受限 HP:0006064
- 腕部运动受限 HP:0006248
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 步态不稳 HP:0002317
- 声带不全性麻痹 HP:0001604
偶见 29–5%10
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 膈肌去神经支配 HP:0009109
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 运动传导阻滞 HP:0012078
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
罕见 <4–1%1
- 面部肌肉无力 HP:0030319
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）