腓骨肌萎缩症4C型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
ORPHA:99949疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4C型(CMT4C)是Charcot-Marie-Tooth 4型的一个亚型，以儿童期或青春期起病为特征，表现为相对较轻的脱髓鞘感觉运动性神经病，与严重的、进展迅速的、发病早的脊柱侧凸和典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩、感觉丧失，通常是足部畸形)形成对比。可以观察到神经传导速度跨度广，也有脑神经受累和脊柱后凸的报道。
别名
CMT4C
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SH3TC2 | SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%8
- 足部形态异常 HP:0001760
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 感觉运动神经病 HP:0007141
常见 79–30%14
- 神经反射消失 HP:0001284
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 足背屈无力 HP:0009027
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 槌状趾 HP:0001765
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
- 舌肌束震颤 HP:0001308
偶见 29–5%25
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
- 瞳孔不等 HP:0009916
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 复视 HP:0000651
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 面瘫 HP:0007209
- 发育迟滞 HP:0001508
- 头部震颤 HP:0002346
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 通气不足 HP:0002791
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 行走不能 HP:0002540
- 眼球震颤 HP:0000639
- 扁平足 HP:0001763
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 感觉性共济失调 HP:0010871
- 斜视 HP:0000486
- 舌萎缩 HP:0012473
- 舌肌无力 HP:0000183
- 声带不全性麻痹 HP:0001604
- 面部肌肉无力 HP:0030319
罕见 <4–1%4
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 足外翻 HP:0008081
- 三叉神经痛 HP:0100661
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）