腓骨肌萎缩症4D型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4D
ORPHA:99950疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4D(CMT4D)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是儿童时期起病，表现为严重的、进行性的、脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为远端肌肉无力和萎缩、感觉神经性听力障碍导致耳聋(通常在第三个十年)、神经传导速度严重减慢，以及骨骼特别是足部畸形。舌头萎缩也有报道。
别名
Lom型HMSN
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NDRG1 | N-myc downstream regulated 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%4
- 感觉动作电位波幅降低 HP:0007078
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
常见 79–30%6
- 足部形态异常 HP:0001760
- 远端肌无力 HP:0002460
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%12
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 槌状趾 HP:0001765
- 行走不能 HP:0002540
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 跖内收合并后足外翻畸形（又叫Z形足） HP:0032649
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 手劈裂 HP:0001171
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）