腓骨肌萎缩症4E型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
ORPHA:99951疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4E(CMT4E)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一种先天性低髓鞘化亚型，其特征为Dejerine-Sottas综合征样表型(包括肌张力低下和/或婴儿期运动发育延迟)，神经传导速度极慢，潜在的呼吸功能障碍，颅神经受累，以及典型的CMT表型，即远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失和足部畸形。
别名
常染色体隐性遗传性先天性髓鞘减少性神经病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EGR2 | early growth response 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）