腓骨肌萎缩症4F型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4F
ORPHA:99952疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4F型(CMT4F)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一种严重的脱髓鞘亚型，其特征是童年时出现缓慢进展的典型CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩，以及下腔静脉畸形)，表现为严重的感觉丧失(经常伴有感觉性共济失调)，运动神经传导速度中度到重度降低，感觉神经动作电位几乎不变，运动里程碑延迟。
别名
CMT4F
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRX | periaxin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）