腓骨肌萎缩症4G型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
ORPHA:99953疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4G型(CMT4G)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一个亚型，其特征为在巴尔干(俄罗斯)吉普赛人中，幼年早期出现进行性远端肌肉无力和萎缩、运动发育迟缓、明显的远端感觉障碍、反射障碍、神经传导速度中度减慢以及足部和手部畸形。
别名
Russe型遗传性运动感觉神经病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Czech Republic）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HK1 | hexokinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%12
- 足部形态异常 HP:0001760
- 神经反射消失 HP:0001284
- 远端感觉神经动作电位降低 HP:0007230
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 远端各种感觉障碍 HP:0003409
- 振动觉异常 HP:0002495
- 运动传导阻滞 HP:0012078
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
常见 79–30%10
- 手异常 HP:0001155
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 步态异常 HP:0001288
- 触觉障碍 HP:0010830
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 高弓足 HP:0001761
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
偶见 29–5%5
- 步态失平衡 HP:0002141
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 足外翻 HP:0008081
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）