腓骨肌萎缩症4H型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4H
ORPHA:99954疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4H型是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是在两岁前起病，表现为严重的、进展缓慢的、脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为运动发育延迟(行走)、步态不稳、远端肌肉无力和萎缩(在下肢更为突出)、反射障碍、轻度对称性储备分布感觉减退和骨骼畸形(包括脊柱后凸、短颈、弓形足和马蹄内翻)。神经传导速度严重减慢与此相关。
别名
CMT4H
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGD4 | FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）